pág. 5178
ASOCIACIÓN INUSUAL DE
HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Y
ARNOLD–CHIARI II CON COMPROMISO
MULTISISTÉMICO FETAL
UNUSUAL ASSOCIATION OF SEMILOBAR
HOLOPROSENCEPHALY AND ARNOLD–CHIARI II WITH
MULTISYSTEM FETAL INVOLVEMENT
Wilmar Domingo Ortiz Afanador
Facultad de Ciencias de la Salud
Aura Zarina Escorcia Ospino
Facultad de Ciencias de la Salud
Andrea Cristina Hernández Pérez
Facultad de Ciencias de la Salud
Emilse Maria Pico Navas
Facultad de Ciencias de la Salud
Richard Prasca de la Hoz
Facultad de Ciencias de la Salud
pág. 5179
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23552
ASOCIACIÓN INUSUAL DE HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Y
ARNOLD–CHIARI II CON COMPROMISO MULTISISTÉMICO FETAL
Wilmar Domingo Ortiz Afanador1
wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8861-093X
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Aura Zarina Escorcia Ospino
auraz-escorciao@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-3705-1528
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Andrea Cristina Hernández Pérez
andreac-hernandezp@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0006-6358-3671
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Emilse Maria Pico Navas
emilsem-picon@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0001-7973-8280
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Richard Prasca de la Hoz
richardprasca@yahoo.com
https://orcid.org/0000-0003-4754-0058
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Especialista en Medicina Materno fetal,
Docente postgrado, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
1 Autor principal
Correspondencia: wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i2.23552
ASOCIACIÓN INUSUAL DE HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Y
ARNOLD–CHIARI II CON COMPROMISO MULTISISTÉMICO FETAL
Wilmar Domingo Ortiz Afanador1
wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0002-8861-093X
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Aura Zarina Escorcia Ospino
auraz-escorciao@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0000-0002-3705-1528
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Andrea Cristina Hernández Pérez
andreac-hernandezp@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0006-6358-3671
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Emilse Maria Pico Navas
emilsem-picon@unilibre.edu.co
https://orcid.org/0009-0001-7973-8280
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Médico Residente, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
Richard Prasca de la Hoz
richardprasca@yahoo.com
https://orcid.org/0000-0003-4754-0058
Facultad de Ciencias de la Salud,
Departamento de Ginecología y Obstetricia,
Especialista en Medicina Materno fetal,
Docente postgrado, Universidad Libre,
Barranquilla, Atlántico, Colombia
1 Autor principal
Correspondencia: wilmard-ortiza@unilibre.edu.co
pág. 5180
RESUMEN
Introducción: La coexistencia fetal entre holoprosencefalia semilobar y malformación de Chiari II,
plantea retos diagnósticos y pronósticos. Caso clínico: Pimigestante, embarazo de 20.3 semanas. Se
evidencia en ultrasonido holoprosencefalia semilobar, signos compatibles con Chiari II, cifosis fetal,
comunicación interventricular perimembranosa y Doppler de uterinas patológico. Tras consejería
multidisciplinaria, la paciente decide la interrupción del embarazo conforme al marco legal.
Conclusión: La detección de asociaciones inusuales permite una toma de decisiones multidisciplinaria
oportuna y orientada al pronóstico.
Palabras clave: Holoprosencefalia; malformación de Chiari tipo II; Malformaciones congénitas.
RESUMEN
Introducción: La coexistencia fetal entre holoprosencefalia semilobar y malformación de Chiari II,
plantea retos diagnósticos y pronósticos. Caso clínico: Pimigestante, embarazo de 20.3 semanas. Se
evidencia en ultrasonido holoprosencefalia semilobar, signos compatibles con Chiari II, cifosis fetal,
comunicación interventricular perimembranosa y Doppler de uterinas patológico. Tras consejería
multidisciplinaria, la paciente decide la interrupción del embarazo conforme al marco legal.
Conclusión: La detección de asociaciones inusuales permite una toma de decisiones multidisciplinaria
oportuna y orientada al pronóstico.
Palabras clave: Holoprosencefalia; malformación de Chiari tipo II; Malformaciones congénitas.
pág. 5181
UNUSUAL ASSOCIATION OF SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY
AND ARNOLD–CHIARI II WITH MULTISYSTEM FETAL
INVOLVEMENT
ABSTRACT
Introduction: Fetal coexistence of semilobar holoprosencephaly and Chiari type II malformation poses
significant diagnostic and prognostic challenges. Clinical case: A primigravida at 20.3 weeks of
gestation underwent specialized ultrasound evaluation. Findings included semilobar holoprosencephaly,
sonographic features consistent with Chiari II malformation, fetal kyphosis, perimembranous ventricular
septal defect, and abnormal uterine artery Doppler. After multidisciplinary counseling, the patient chose
pregnancy termination in accordance with the current legal framework. Conclusion Prenatal detection
of unusual malformative associations allows timely, prognosis-oriented multidisciplinary decision-
making.
Key words: Holoprosencephaly; Chiari type II malformation; Congenital malformations.
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
UNUSUAL ASSOCIATION OF SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY
AND ARNOLD–CHIARI II WITH MULTISYSTEM FETAL
INVOLVEMENT
ABSTRACT
Introduction: Fetal coexistence of semilobar holoprosencephaly and Chiari type II malformation poses
significant diagnostic and prognostic challenges. Clinical case: A primigravida at 20.3 weeks of
gestation underwent specialized ultrasound evaluation. Findings included semilobar holoprosencephaly,
sonographic features consistent with Chiari II malformation, fetal kyphosis, perimembranous ventricular
septal defect, and abnormal uterine artery Doppler. After multidisciplinary counseling, the patient chose
pregnancy termination in accordance with the current legal framework. Conclusion Prenatal detection
of unusual malformative associations allows timely, prognosis-oriented multidisciplinary decision-
making.
Key words: Holoprosencephaly; Chiari type II malformation; Congenital malformations.
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
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ANTECEDENTES
La holoprosencefalia (HPE) representa un espectro de malformaciones del prosencéfalo caracterizadas
por un fallo en la división del cerebro anterior durante la embriogénesis temprana, con una prevalencia
estimada entre 1 y 1,5 por cada 10.000 nacidos vivos, y un amplio rango de expresión fenotípica que
incluye las formas alobar, semilobar y lobar1,2. El diagnóstico prenatal se fundamenta principalmente en
la ecografía del segundo trimestre, complementada en casos seleccionados por resonancia magnética
fetal, lo que permite una mejor caracterización anatómica y orientación pronóstica3,4.
Las guías de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) establecen
que la evaluación sistemática del sistema nervioso central fetal debe incluir planos transventriculares,
transtálamicos y transcerebelosos, con énfasis en la visualización de la hoz cerebral, el cuerpo calloso,
los ventrículos laterales y la fosa posterior3,5. La ausencia o alteración de estas estructuras orienta al
diagnóstico de anomalías mayores del desarrollo cerebral, incluyendo la HPE y las malformaciones de
la fosa posterior.
La malformación de Arnold–Chiari tipo II se asocia clásicamente con defectos del tubo neural abiertos
y alteraciones de la fosa posterior, caracterizadas por el descenso del cerebelo y del tronco encefálico a
través del foramen magno, así como por signos ecográficos indirectos como el “lemon sign” y el “banana
sign”6,7. Su identificación prenatal es fundamental para la estratificación del pronóstico neurológico y la
planificación del manejo perinatal8,9.
Las cardiopatías congénitas, particularmente los defectos septales ventriculares, constituyen una de las
asociaciones extracraneales más frecuentes en fetos con malformaciones del sistema nervioso central,
por lo que las sociedades científicas recomiendan la realización de ecocardiografía fetal dirigida cuando
se identifican anomalías mayores en la ecografía estructural10,11.
La holoprosencefalia semilobar y la malformación de Arnold–Chiari tipo II son anomalías congénitas
mayores que han sido ampliamente descritas de manera independiente, con mecanismos embriológicos,
asociaciones clínicas y desenlaces bien caracterizados1,2,6,12. Sin embargo, la coexistencia de ambas
entidades en un mismo feto es excepcional y representa un desafío diagnóstico y pronóstico significativo
en la práctica de la medicina fetal6,12. La literatura disponible contiene escasos reportes que documenten
esta asociación, lo que limita la comprensión de su espectro fenotípico y sus implicaciones clínicas12,13.
ANTECEDENTES
La holoprosencefalia (HPE) representa un espectro de malformaciones del prosencéfalo caracterizadas
por un fallo en la división del cerebro anterior durante la embriogénesis temprana, con una prevalencia
estimada entre 1 y 1,5 por cada 10.000 nacidos vivos, y un amplio rango de expresión fenotípica que
incluye las formas alobar, semilobar y lobar1,2. El diagnóstico prenatal se fundamenta principalmente en
la ecografía del segundo trimestre, complementada en casos seleccionados por resonancia magnética
fetal, lo que permite una mejor caracterización anatómica y orientación pronóstica3,4.
Las guías de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) establecen
que la evaluación sistemática del sistema nervioso central fetal debe incluir planos transventriculares,
transtálamicos y transcerebelosos, con énfasis en la visualización de la hoz cerebral, el cuerpo calloso,
los ventrículos laterales y la fosa posterior3,5. La ausencia o alteración de estas estructuras orienta al
diagnóstico de anomalías mayores del desarrollo cerebral, incluyendo la HPE y las malformaciones de
la fosa posterior.
La malformación de Arnold–Chiari tipo II se asocia clásicamente con defectos del tubo neural abiertos
y alteraciones de la fosa posterior, caracterizadas por el descenso del cerebelo y del tronco encefálico a
través del foramen magno, así como por signos ecográficos indirectos como el “lemon sign” y el “banana
sign”6,7. Su identificación prenatal es fundamental para la estratificación del pronóstico neurológico y la
planificación del manejo perinatal8,9.
Las cardiopatías congénitas, particularmente los defectos septales ventriculares, constituyen una de las
asociaciones extracraneales más frecuentes en fetos con malformaciones del sistema nervioso central,
por lo que las sociedades científicas recomiendan la realización de ecocardiografía fetal dirigida cuando
se identifican anomalías mayores en la ecografía estructural10,11.
La holoprosencefalia semilobar y la malformación de Arnold–Chiari tipo II son anomalías congénitas
mayores que han sido ampliamente descritas de manera independiente, con mecanismos embriológicos,
asociaciones clínicas y desenlaces bien caracterizados1,2,6,12. Sin embargo, la coexistencia de ambas
entidades en un mismo feto es excepcional y representa un desafío diagnóstico y pronóstico significativo
en la práctica de la medicina fetal6,12. La literatura disponible contiene escasos reportes que documenten
esta asociación, lo que limita la comprensión de su espectro fenotípico y sus implicaciones clínicas12,13.
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Este reporte describe una asociación malformativa fetal inusual que combina holoprosencefalia
semilobar, malformación de Arnold–Chiari tipo II y compromiso multisistémico, identificada durante el
segundo trimestre mediante ecografía especializada3,4,5,9. La relevancia de este caso radica en la
integración de hallazgos neurológicos, cardiacos, esqueléticos y hemodinámicos en un solo escenario
clínico, aportando evidencia adicional sobre la complejidad del desarrollo embrionario temprano12,14.
Este reporte contribuye a la literatura al ampliar el conocimiento sobre asociaciones malformativas raras
y resaltar el papel del diagnóstico prenatal detallado en la consejería perinatal y la toma de decisiones
clínicas informadas3,4.
REPORTE DE CASO
Paciente femenina de 23 años, primigestante, sin antecedentes patológicos personales ni familiares
relevantes. Embarazo único con control prenatal regular y sin exposición conocida a fármacos
teratogénicos, infecciones del primer trimestre o consumo de sustancias. Acude a un centro de salud de
la ciudad de Barranquilla, Colombia, para la realización de ecografía de detalle anatómico del segundo
trimestre a las 20+3 semanas de gestación, como parte del tamizaje estructural prenatal.
El estudio fue realizado mediante ecografía especializada en medicina fetal con transductor convexo de
alta resolución. Se obtuvieron planos axiales, sagitales y coronales del cráneo fetal, así como evaluación
estructural cardiaca y Doppler uterino. Los hallazgos fueron los siguientes:
Sistema nervioso central: En el plano axial transventricular se evidenció un ventrículo único parcial
con fusión talámica y ausencia del septum pellucidum, hallazgos compatibles con holoprosencefalia
semilobar (Figura 1). La circunferencia cefálica y el diámetro biparietal correspondieron a la edad
gestacional.
Este reporte describe una asociación malformativa fetal inusual que combina holoprosencefalia
semilobar, malformación de Arnold–Chiari tipo II y compromiso multisistémico, identificada durante el
segundo trimestre mediante ecografía especializada3,4,5,9. La relevancia de este caso radica en la
integración de hallazgos neurológicos, cardiacos, esqueléticos y hemodinámicos en un solo escenario
clínico, aportando evidencia adicional sobre la complejidad del desarrollo embrionario temprano12,14.
Este reporte contribuye a la literatura al ampliar el conocimiento sobre asociaciones malformativas raras
y resaltar el papel del diagnóstico prenatal detallado en la consejería perinatal y la toma de decisiones
clínicas informadas3,4.
REPORTE DE CASO
Paciente femenina de 23 años, primigestante, sin antecedentes patológicos personales ni familiares
relevantes. Embarazo único con control prenatal regular y sin exposición conocida a fármacos
teratogénicos, infecciones del primer trimestre o consumo de sustancias. Acude a un centro de salud de
la ciudad de Barranquilla, Colombia, para la realización de ecografía de detalle anatómico del segundo
trimestre a las 20+3 semanas de gestación, como parte del tamizaje estructural prenatal.
El estudio fue realizado mediante ecografía especializada en medicina fetal con transductor convexo de
alta resolución. Se obtuvieron planos axiales, sagitales y coronales del cráneo fetal, así como evaluación
estructural cardiaca y Doppler uterino. Los hallazgos fueron los siguientes:
Sistema nervioso central: En el plano axial transventricular se evidenció un ventrículo único parcial
con fusión talámica y ausencia del septum pellucidum, hallazgos compatibles con holoprosencefalia
semilobar (Figura 1). La circunferencia cefálica y el diámetro biparietal correspondieron a la edad
gestacional.
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• Figura 1. Plano axial transventricular que muestra ventrículo único parcial, fusión talámica y
ausencia del septum pellucidum, compatibles con holoprosencefalia semilobar.
Fosa posterior: En el plano transcerebeloso se observó obliteración de la cisterna magna, configuración
anómala del cerebelo con morfología en “banana sign” y contorno frontal sugestivo de “lemon sign”,
hallazgos compatibles con malformación de Arnold–Chiari tipo II (Figura 2).
• Figura 2. Plano transcerebeloso con obliteración de la cisterna magna y configuración
cerebelosa en “banana sign”, sugestiva de malformación de Arnold–Chiari tipo II.
Sistema esquelético: Se identificó cifosis fetal a nivel toracolumbar, con desviación posterior del eje
vertebral (Figura 3).
• Figura 1. Plano axial transventricular que muestra ventrículo único parcial, fusión talámica y
ausencia del septum pellucidum, compatibles con holoprosencefalia semilobar.
Fosa posterior: En el plano transcerebeloso se observó obliteración de la cisterna magna, configuración
anómala del cerebelo con morfología en “banana sign” y contorno frontal sugestivo de “lemon sign”,
hallazgos compatibles con malformación de Arnold–Chiari tipo II (Figura 2).
• Figura 2. Plano transcerebeloso con obliteración de la cisterna magna y configuración
cerebelosa en “banana sign”, sugestiva de malformación de Arnold–Chiari tipo II.
Sistema esquelético: Se identificó cifosis fetal a nivel toracolumbar, con desviación posterior del eje
vertebral (Figura 3).
pág. 5185
• Figura 3. Vista sagital de la columna fetal que evidencia cifosis toracolumbar.
Sistema cardiovascular: En la vista de cuatro cámaras se detectó comunicación interventricular
perimembranosa de aproximadamente 2,7 mm, confirmada con Doppler color, sin otras anomalías
estructurales cardiacas mayores.
Doppler uterino: Los índices de pulsatilidad de ambas arterias uterinas se encontraron por encima del
percentil 95 para la edad gestacional, sin presencia de muesca protodiastólica persistente.
Posterior al ultrasonido, se indicó hospitalización para evaluación integral. No se realizaron estudios
genéticos invasivos, microarreglo cromosómico ni resonancia magnética fetal por decisión materna y
limitaciones institucionales.
Se brindó consejería multidisciplinaria con participación de medicina materno-fetal, neonatología,
genética clínica y apoyo psicológico. Se explicó a la paciente el pronóstico neurológico severo asociado
a la holoprosencefalia semilobar y la malformación de Arnold–Chiari tipo II, así como la presencia de
malformaciones estructurales adicionales y el Doppler uterino patológico, los cuales en conjunto
implicaban un pronóstico perinatal desfavorable.
Tras recibir información completa sobre las opciones de manejo y el pronóstico materno-fetal, la
paciente decidió la interrupción del embarazo conforme al marco legal vigente en Colombia. El
procedimiento se realizó sin complicaciones maternas.
• Figura 3. Vista sagital de la columna fetal que evidencia cifosis toracolumbar.
Sistema cardiovascular: En la vista de cuatro cámaras se detectó comunicación interventricular
perimembranosa de aproximadamente 2,7 mm, confirmada con Doppler color, sin otras anomalías
estructurales cardiacas mayores.
Doppler uterino: Los índices de pulsatilidad de ambas arterias uterinas se encontraron por encima del
percentil 95 para la edad gestacional, sin presencia de muesca protodiastólica persistente.
Posterior al ultrasonido, se indicó hospitalización para evaluación integral. No se realizaron estudios
genéticos invasivos, microarreglo cromosómico ni resonancia magnética fetal por decisión materna y
limitaciones institucionales.
Se brindó consejería multidisciplinaria con participación de medicina materno-fetal, neonatología,
genética clínica y apoyo psicológico. Se explicó a la paciente el pronóstico neurológico severo asociado
a la holoprosencefalia semilobar y la malformación de Arnold–Chiari tipo II, así como la presencia de
malformaciones estructurales adicionales y el Doppler uterino patológico, los cuales en conjunto
implicaban un pronóstico perinatal desfavorable.
Tras recibir información completa sobre las opciones de manejo y el pronóstico materno-fetal, la
paciente decidió la interrupción del embarazo conforme al marco legal vigente en Colombia. El
procedimiento se realizó sin complicaciones maternas.
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DISCUSIÓN
La holoprosencefalia semilobar constituye una forma intermedia dentro del espectro de la HPE,
caracterizada por una separación parcial de los hemisferios cerebrales, con fusión de estructuras
profundas y alteraciones variables de la línea media. Series prenatales han demostrado que esta entidad
se asocia con alta frecuencia de anomalías extracraneales, incluyendo cardiopatías congénitas y
malformaciones del eje vertebral, lo que impacta de manera significativa en el pronóstico perinatal1,12,13.
Desde el punto de vista embriológico, la asociación de HPE con malformaciones de la fosa posterior,
como la malformación de Chiari tipo II, sugiere una alteración temprana y extensa en los mecanismos
de neurulación y segmentación del tubo neural, aunque esta coexistencia ha sido reportada de manera
excepcional en la literatura internacional6,7,9. Este patrón apoya la hipótesis de un insulto del desarrollo
en etapas críticas del plegamiento neural y la regionalización del neuroeje.
Las guías ISUOG recomiendan que, ante la sospecha de anomalías complejas del sistema nervioso
central, se realice una evaluación ecográfica detallada por operadores con entrenamiento en medicina
fetal, con documentación multiplanar y, cuando esté disponible, resonancia magnética fetal para
optimizar la caracterización anatómica y la correlación anatomoclínica3,4,5.
En el presente caso, la identificación de una comunicación interventricular perimembranosa refuerza la
necesidad de un enfoque diagnóstico integral, en concordancia con las recomendaciones del American
College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y de la American Heart Association, que establecen
la indicación de ecocardiografía fetal dirigida en presencia de malformaciones estructurales mayores10,11.
Un aporte novedoso de este reporte es la integración de marcadores hemodinámicos maternos —como
los índices de pulsatilidad de arterias uterinas elevados— dentro del análisis pronóstico de
malformaciones fetales complejas. Aunque tradicionalmente estos parámetros se asocian con trastornos
de placentación y riesgo de preeclampsia o restricción del crecimiento fetal, su coexistencia con
anomalías estructurales mayores podría reflejar una alteración sistémica del desarrollo embrio-
placentario, aspecto poco explorado en la literatura y potencialmente relevante para futuros estudios14.
Este caso pone de manifiesto que la presencia concomitante de holoprosencefalia semilobar y
malformación de Arnold–Chiari tipo II debe considerarse dentro del espectro de anomalías complejas
del neurodesarrollo fetal y refuerza la necesidad de una evaluación ecográfica sistemática y exhaustiva
DISCUSIÓN
La holoprosencefalia semilobar constituye una forma intermedia dentro del espectro de la HPE,
caracterizada por una separación parcial de los hemisferios cerebrales, con fusión de estructuras
profundas y alteraciones variables de la línea media. Series prenatales han demostrado que esta entidad
se asocia con alta frecuencia de anomalías extracraneales, incluyendo cardiopatías congénitas y
malformaciones del eje vertebral, lo que impacta de manera significativa en el pronóstico perinatal1,12,13.
Desde el punto de vista embriológico, la asociación de HPE con malformaciones de la fosa posterior,
como la malformación de Chiari tipo II, sugiere una alteración temprana y extensa en los mecanismos
de neurulación y segmentación del tubo neural, aunque esta coexistencia ha sido reportada de manera
excepcional en la literatura internacional6,7,9. Este patrón apoya la hipótesis de un insulto del desarrollo
en etapas críticas del plegamiento neural y la regionalización del neuroeje.
Las guías ISUOG recomiendan que, ante la sospecha de anomalías complejas del sistema nervioso
central, se realice una evaluación ecográfica detallada por operadores con entrenamiento en medicina
fetal, con documentación multiplanar y, cuando esté disponible, resonancia magnética fetal para
optimizar la caracterización anatómica y la correlación anatomoclínica3,4,5.
En el presente caso, la identificación de una comunicación interventricular perimembranosa refuerza la
necesidad de un enfoque diagnóstico integral, en concordancia con las recomendaciones del American
College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y de la American Heart Association, que establecen
la indicación de ecocardiografía fetal dirigida en presencia de malformaciones estructurales mayores10,11.
Un aporte novedoso de este reporte es la integración de marcadores hemodinámicos maternos —como
los índices de pulsatilidad de arterias uterinas elevados— dentro del análisis pronóstico de
malformaciones fetales complejas. Aunque tradicionalmente estos parámetros se asocian con trastornos
de placentación y riesgo de preeclampsia o restricción del crecimiento fetal, su coexistencia con
anomalías estructurales mayores podría reflejar una alteración sistémica del desarrollo embrio-
placentario, aspecto poco explorado en la literatura y potencialmente relevante para futuros estudios14.
Este caso pone de manifiesto que la presencia concomitante de holoprosencefalia semilobar y
malformación de Arnold–Chiari tipo II debe considerarse dentro del espectro de anomalías complejas
del neurodesarrollo fetal y refuerza la necesidad de una evaluación ecográfica sistemática y exhaustiva
pág. 5187
del sistema nervioso central y de los órganos extracraneales1,2,6,15. Entre las principales fortalezas de este
reporte se encuentra la caracterización prenatal detallada de múltiples sistemas comprometidos, así
como el abordaje multidisciplinario que permitió una consejería perinatal integral3,4,9,14. No obstante, el
caso presenta limitaciones inherentes, como la ausencia de estudios genéticos y de resonancia magnética
fetal, que habrían permitido una correlación etiológica más precisa7,13.
A pesar de ello, la identificación ecográfica temprana de esta asociación malformativa rara aporta
información clínica relevante para la práctica diaria y para futuros reportes que busquen profundizar en
su fisiopatología y pronóstico12. En este sentido, el presente caso aporta evidencia desde un escenario
latinoamericano, contribuyendo a la diversidad geográfica de los reportes sobre asociaciones
malformativas inusuales.
CONCLUSIÓN
La asociación entre holoprosencefalia semilobar y malformación de Arnold–Chiari tipo II con
compromiso multisistémico fetal constituye una presentación excepcional que resalta el valor del
diagnóstico prenatal detallado. La ecografía especializada en el segundo trimestre permite identificar
patrones malformativos complejos, facilitando una consejería perinatal informada y una toma de
decisiones multidisciplinaria orientada al pronóstico materno-fetal.
Agradecimientos
Los autores agradecen a la paciente y su familia por autorizar el uso de la información clínica e imágenes
con fines académicos y científicos, contribuyendo al avance del conocimiento en el diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas complejas.
Responsabilidades éticas
Se obtuvo consentimiento informado escrito para la publicación del caso y las imágenes en forma
anonimizada. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki y las recomendaciones del
Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas para la publicación de casos clínicos.
Conflicto de interés
Los autores deberán declarar si existen o no conflicto de intereses relacionados con el artículo.
Financiamiento
Los autores expondrán si tienen relación comercial o financiera con algún patrocinador.
del sistema nervioso central y de los órganos extracraneales1,2,6,15. Entre las principales fortalezas de este
reporte se encuentra la caracterización prenatal detallada de múltiples sistemas comprometidos, así
como el abordaje multidisciplinario que permitió una consejería perinatal integral3,4,9,14. No obstante, el
caso presenta limitaciones inherentes, como la ausencia de estudios genéticos y de resonancia magnética
fetal, que habrían permitido una correlación etiológica más precisa7,13.
A pesar de ello, la identificación ecográfica temprana de esta asociación malformativa rara aporta
información clínica relevante para la práctica diaria y para futuros reportes que busquen profundizar en
su fisiopatología y pronóstico12. En este sentido, el presente caso aporta evidencia desde un escenario
latinoamericano, contribuyendo a la diversidad geográfica de los reportes sobre asociaciones
malformativas inusuales.
CONCLUSIÓN
La asociación entre holoprosencefalia semilobar y malformación de Arnold–Chiari tipo II con
compromiso multisistémico fetal constituye una presentación excepcional que resalta el valor del
diagnóstico prenatal detallado. La ecografía especializada en el segundo trimestre permite identificar
patrones malformativos complejos, facilitando una consejería perinatal informada y una toma de
decisiones multidisciplinaria orientada al pronóstico materno-fetal.
Agradecimientos
Los autores agradecen a la paciente y su familia por autorizar el uso de la información clínica e imágenes
con fines académicos y científicos, contribuyendo al avance del conocimiento en el diagnóstico prenatal
de malformaciones congénitas complejas.
Responsabilidades éticas
Se obtuvo consentimiento informado escrito para la publicación del caso y las imágenes en forma
anonimizada. Se respetaron los principios de la Declaración de Helsinki y las recomendaciones del
Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas para la publicación de casos clínicos.
Conflicto de interés
Los autores deberán declarar si existen o no conflicto de intereses relacionados con el artículo.
Financiamiento
Los autores expondrán si tienen relación comercial o financiera con algún patrocinador.
pág. 5188
Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación del caso clínico y de las
imágenes, garantizando la anonimización de la información y el respeto a los principios de
confidencialidad, autonomía y privacidad.
Permiso
Todas las figuras presentados en este artículo son originales y elaborados por los autores. No se utilizó
material previamente publicado que requiriera autorización adicional.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Blaas HGK. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly. Prenat Diagn. 2019;39(9):618–629.
doi:10.1002/pd.5486.
2. Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly overview. GeneReviews®. Seattle:
University of Washington; 2020.
3. ISUOG. Practice Guidelines: performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(1):1–20.
4. ISUOG. Practice Guidelines: sonographic examination of the fetal central nervous system.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;58(3):476–498.
5. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, Bilardo CM, Hernandez-Andrade E, Johnsen SL, et al.
Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet
Gynecol. 2019;53(6):715–723.
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Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2019. p. 357–421.
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Prenat Diagn. 2020;40(6):700–712.
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consensus statement on fetal brain anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(2):247–261.
Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado escrito de la paciente para la publicación del caso clínico y de las
imágenes, garantizando la anonimización de la información y el respeto a los principios de
confidencialidad, autonomía y privacidad.
Permiso
Todas las figuras presentados en este artículo son originales y elaborados por los autores. No se utilizó
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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