HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL
(SÍNDROME DE GOLTZ), REPORTE DE UN CASO
CLÍNICO EN EL HOSPITAL GENERAL DE CANCÚN
DR. JESÚS RODRÍGUEZ KUMATE
FOCAL DERMAL HYPOPLASIA (GOLTZ SYNDROME):
CASE REPORT FROM THE GENERAL HOSPITAL OF
CANCÚN JESÚS RODRÍGUEZ KUMATE
Domínguez Martín Kevin Alberto
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
Universidad Autónoma de Yucatán, México
Solís López Libny Abigail
Universidad Nacional Autónoma de México
pág. 247
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i3.23919
Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz), Reporte de un Caso
Clínico en el Hospital General de Cancún Dr. Jesús Rodríguez Kumate
Domínguez Martín Kevin Alberto1
kevin_27dominguez@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-8429-1076
Servicio de Pediatría del Hospital General de
Cancún Dr. Jesús Kumate Rodríguez
Servicios de Salud del Instituto Mexicano del
Seguro Social para el Bienestar
IMSS BIENESTAR
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
Cancún, Quintana Roo, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
emmanuelalbertomartin@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-9798-6575
Médico adscrito, Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez, Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
México
Solís López Libny Abigail
dralibnys@gmail.com
Médica adscrita del Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez", Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Universidad Autónoma de Coahuila
Subespecialista en neonatología
Universidad Nacional Autónoma de México
RESUMEN
Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis dominante ligada
al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas blaschkoides y malformaciones multisistémicas.
Su diagnóstico suele basarse en la correlación clínica e histopatológica, especialmente cuando no se
dispone de estudios genéticos. “La biopsia cutánea reveló dermis adelgazada, herniación del tejido
adiposo subyacente y telangiectasias”. Reporte de caso: Recién nacida femenina presentó desde el
nacimiento hipopigmentación blaschkoide, alopecia parietal, onfalocele pequeño, ectrodactilia y
disminución de núcleos de osificación. El ecocardiograma mostró comunicación interventricular
muscular y foramen oval permeable. La biopsia confirmó hipoplasia dérmica focal al observar
“telangiectasias dispersas y cúmulos de células adiposas maduras”. No se realizó secuenciación
genética por limitaciones institucionales. Discusión: El caso cumple criterios diagnósticos del Boletín
Médico del Hospital Infantil de México y de Bostwick et al. La correlación clínica-histológica permitió
establecer el diagnóstico pese a la falta de pruebas moleculares. La literatura reciente describe
variabilidad fenotípica y alternativas terapéuticas como láser para lesiones dérmicas. Conclusión: Este
caso demuestra que un abordaje multidisciplinario y el análisis histopatológico permiten diagnosticar
enfermedades raras incluso en entornos con recursos limitados. Subrayando la necesidad de protocolos
institucionales para enfermedades raras.
Palabras clave: hipoplasia dérmica focal; síndrome de Goltz; genodermatosis; enfermedades genéticas.
1 Autor principal
Correspondencia: kevin_27dominguez@hotmail.com
DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v10i3.23919
Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz), Reporte de un Caso
Clínico en el Hospital General de Cancún Dr. Jesús Rodríguez Kumate
Domínguez Martín Kevin Alberto1
kevin_27dominguez@hotmail.com
https://orcid.org/0009-0000-8429-1076
Servicio de Pediatría del Hospital General de
Cancún Dr. Jesús Kumate Rodríguez
Servicios de Salud del Instituto Mexicano del
Seguro Social para el Bienestar
IMSS BIENESTAR
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
Cancún, Quintana Roo, México
Martin Catzin Emmanuel Alberto
emmanuelalbertomartin@gmail.com
https://orcid.org/0009-0006-9798-6575
Médico adscrito, Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez, Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Facultad de Medicina
Universidad Autónoma de Yucatán
México
Solís López Libny Abigail
dralibnys@gmail.com
Médica adscrita del Hospital Dr. Jesús Kumate
Rodríguez", Servicios de Salud del Instituto
Mexicano del Seguro Social para el Bienestar
IMSS-BIENESTAR
Especialista en Pediatría
Universidad Autónoma de Coahuila
Subespecialista en neonatología
Universidad Nacional Autónoma de México
RESUMEN
Introducción: La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una genodermatosis dominante ligada
al cromosoma X, caracterizada por lesiones cutáneas blaschkoides y malformaciones multisistémicas.
Su diagnóstico suele basarse en la correlación clínica e histopatológica, especialmente cuando no se
dispone de estudios genéticos. “La biopsia cutánea reveló dermis adelgazada, herniación del tejido
adiposo subyacente y telangiectasias”. Reporte de caso: Recién nacida femenina presentó desde el
nacimiento hipopigmentación blaschkoide, alopecia parietal, onfalocele pequeño, ectrodactilia y
disminución de núcleos de osificación. El ecocardiograma mostró comunicación interventricular
muscular y foramen oval permeable. La biopsia confirmó hipoplasia dérmica focal al observar
“telangiectasias dispersas y cúmulos de células adiposas maduras”. No se realizó secuenciación
genética por limitaciones institucionales. Discusión: El caso cumple criterios diagnósticos del Boletín
Médico del Hospital Infantil de México y de Bostwick et al. La correlación clínica-histológica permitió
establecer el diagnóstico pese a la falta de pruebas moleculares. La literatura reciente describe
variabilidad fenotípica y alternativas terapéuticas como láser para lesiones dérmicas. Conclusión: Este
caso demuestra que un abordaje multidisciplinario y el análisis histopatológico permiten diagnosticar
enfermedades raras incluso en entornos con recursos limitados. Subrayando la necesidad de protocolos
institucionales para enfermedades raras.
Palabras clave: hipoplasia dérmica focal; síndrome de Goltz; genodermatosis; enfermedades genéticas.
1 Autor principal
Correspondencia: kevin_27dominguez@hotmail.com
pág. 248
Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): Case Report from the
General Hospital of Cancún Jesús Rodríguez Kumate
ABSTRACT
Introduction: Focal dermal hypoplasia, or Goltz syndrome, is an X‑linked dominant genodermatosis
characterized by Blaschkoid skin lesions and multisystem malformations. Diagnosis is typically based
on clinical and histopathological correlation, particularly when genetic testing is unavailable. The skin
biopsy revealed a thinned dermis, herniation of the underlying adipose tissue, and telangiectasias. Case
Report: A female newborn presented at birth with Blaschkoid hypopigmentation, parietal alopecia, a
small omphalocele, ectrodactyly, and decreased ossification nuclei. Echocardiography showed a
muscular ventricular septal defect and a patent foramen ovale. Skin biopsy confirmed focal dermal
hypoplasia by identifying “dispersed telangiectasias and clusters of mature adipose cells.” Genetic
sequencing could not be performed due to institutional limitations. Discussion: The case meets
diagnostic criteria from the Boletín Médico del Hospital Infantil de México and Bostwick et al.
Clinical–histological correlation enabled diagnosis despite the absence of molecular testing. Recent
literature highlights phenotypic variability and therapeutic alternatives such as laser treatment for
cutaneous lesions. Conclusion: This case demonstrates that multidisciplinary evaluation and
histopathological analysis allow accurate diagnosis of rare diseases even in resource‑limited settings,
underscoring the need for institutional protocols for their management.
Keywords: focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; genodermatosis; genetic disorders
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome): Case Report from the
General Hospital of Cancún Jesús Rodríguez Kumate
ABSTRACT
Introduction: Focal dermal hypoplasia, or Goltz syndrome, is an X‑linked dominant genodermatosis
characterized by Blaschkoid skin lesions and multisystem malformations. Diagnosis is typically based
on clinical and histopathological correlation, particularly when genetic testing is unavailable. The skin
biopsy revealed a thinned dermis, herniation of the underlying adipose tissue, and telangiectasias. Case
Report: A female newborn presented at birth with Blaschkoid hypopigmentation, parietal alopecia, a
small omphalocele, ectrodactyly, and decreased ossification nuclei. Echocardiography showed a
muscular ventricular septal defect and a patent foramen ovale. Skin biopsy confirmed focal dermal
hypoplasia by identifying “dispersed telangiectasias and clusters of mature adipose cells.” Genetic
sequencing could not be performed due to institutional limitations. Discussion: The case meets
diagnostic criteria from the Boletín Médico del Hospital Infantil de México and Bostwick et al.
Clinical–histological correlation enabled diagnosis despite the absence of molecular testing. Recent
literature highlights phenotypic variability and therapeutic alternatives such as laser treatment for
cutaneous lesions. Conclusion: This case demonstrates that multidisciplinary evaluation and
histopathological analysis allow accurate diagnosis of rare diseases even in resource‑limited settings,
underscoring the need for institutional protocols for their management.
Keywords: focal dermal hypoplasia; Goltz syndrome; genodermatosis; genetic disorders
Artículo recibido 20 marzo 2026
Aceptado para publicación: 15 abril 2026
pág. 249
INTRODUCCIÓN
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una genodermatosis rara
con herencia dominante ligada al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1962 por Goltz y
colaboradores como una alteración que compromete tejidos derivados del ectodermo y mesodermo
(Nobre et al., 2022). La enfermedad afecta predominantemente a mujeres, dado que suele ser letal en
varones, aunque se han documentado casos excepcionales asociados a mosaicismo poscigótico (Sharma
et al., 2021).
Su origen se relaciona con mutaciones en el gen PORCN, ubicado en Xp11.23, esencial para la
activación de la vía Wnt durante el desarrollo embrionario; el cual es necesario para un adecuado
desarrollo y funcionamiento en la piel, sistema esquelético y ojos. Aproximadamente el 95% de los
casos son esporádicos por mutación de novo y el 5% restante es hereditario (Araníbar-Durán, 2016).
En términos de prevalencia, se estima que esta condición afecta a menos de 1.6 casos por millón de
habitantes, como se reportó en una cohorte danesa (Krogh-Herlin et al., 2024). A lo largo de los años,
existen muy pocos reportes de casos conocidos, se habla que existen entre 200 a 300 casos descritos
(Itin 2016). La mayoría de la evidencia disponible proviene de reportes de caso y series pequeñas, lo
que refleja la baja prevalencia de la enfermedad y limita la generación de guías clínicas robustas
(Sethuraman et al., 2016). A pesar de ello, el diagnóstico temprano resulta crucial para implementar un
abordaje multidisciplinario que atienda las múltiples necesidades clínicas del paciente.
Las manifestaciones clínicas incluyen lesiones cutáneas blaschkoides, malformaciones óseas,
anomalías dentales, oculares, cardiovasculares, neurológicas y del tejido conectivo (Mohammadi et al.,
2017; Butcher et al., 2024). Sus características principales incluyen atrofia y pigmentación lineal de la
piel, herniación del tejido graso a través de los defectos dérmicos y papilomas múltiples en la mucosa
o la misma piel. Las deformidades esqueléticas se manifiestan principalmente en forma de sindactilia,
polidactilia, oligodactilia y ectrodactilia. Bree et al 2016. En el tejido óseo se ha encontrado un aspecto
de estrías a lo largo de diáfisis y metáfisis, algo muy característico y frecuente de ésta patología (Fete
y Fete 2016). Entre los defectos orales, además de los papilomas labiales, incluyen hipoplasia dental.
Se han observado anomalías oculares: coloboma de iris y coroides, estrabismo, microftalmia, según el
reporte de Ruzicki et al, 2019. Se ha informado de retraso en el desarrollo intelectual en algunos
INTRODUCCIÓN
La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una genodermatosis rara
con herencia dominante ligada al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1962 por Goltz y
colaboradores como una alteración que compromete tejidos derivados del ectodermo y mesodermo
(Nobre et al., 2022). La enfermedad afecta predominantemente a mujeres, dado que suele ser letal en
varones, aunque se han documentado casos excepcionales asociados a mosaicismo poscigótico (Sharma
et al., 2021).
Su origen se relaciona con mutaciones en el gen PORCN, ubicado en Xp11.23, esencial para la
activación de la vía Wnt durante el desarrollo embrionario; el cual es necesario para un adecuado
desarrollo y funcionamiento en la piel, sistema esquelético y ojos. Aproximadamente el 95% de los
casos son esporádicos por mutación de novo y el 5% restante es hereditario (Araníbar-Durán, 2016).
En términos de prevalencia, se estima que esta condición afecta a menos de 1.6 casos por millón de
habitantes, como se reportó en una cohorte danesa (Krogh-Herlin et al., 2024). A lo largo de los años,
existen muy pocos reportes de casos conocidos, se habla que existen entre 200 a 300 casos descritos
(Itin 2016). La mayoría de la evidencia disponible proviene de reportes de caso y series pequeñas, lo
que refleja la baja prevalencia de la enfermedad y limita la generación de guías clínicas robustas
(Sethuraman et al., 2016). A pesar de ello, el diagnóstico temprano resulta crucial para implementar un
abordaje multidisciplinario que atienda las múltiples necesidades clínicas del paciente.
Las manifestaciones clínicas incluyen lesiones cutáneas blaschkoides, malformaciones óseas,
anomalías dentales, oculares, cardiovasculares, neurológicas y del tejido conectivo (Mohammadi et al.,
2017; Butcher et al., 2024). Sus características principales incluyen atrofia y pigmentación lineal de la
piel, herniación del tejido graso a través de los defectos dérmicos y papilomas múltiples en la mucosa
o la misma piel. Las deformidades esqueléticas se manifiestan principalmente en forma de sindactilia,
polidactilia, oligodactilia y ectrodactilia. Bree et al 2016. En el tejido óseo se ha encontrado un aspecto
de estrías a lo largo de diáfisis y metáfisis, algo muy característico y frecuente de ésta patología (Fete
y Fete 2016). Entre los defectos orales, además de los papilomas labiales, incluyen hipoplasia dental.
Se han observado anomalías oculares: coloboma de iris y coroides, estrabismo, microftalmia, según el
reporte de Ruzicki et al, 2019. Se ha informado de retraso en el desarrollo intelectual en algunos
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pacientes e incluso algunos reportes mencionan desordenes endocrinos. Esta heterogeneidad clínica
representa un desafío diagnóstico, especialmente en etapas tempranas de la vida, donde las
manifestaciones pueden ser sutiles o incompletas.
En conjunto, el síndrome de Goltz representa un modelo de enfermedad genética multisistémica con
expresión clínica variable, cuyo abordaje requiere un enfoque integral. La revisión de la literatura
reciente evidencia avances en su caracterización clínica y genética, aunque persisten desafíos en su
diagnóstico y manejo, lo que subraya la necesidad de continuar investigando esta rara pero compleja
entidad.
Criterios diagnósticos
En la literatura, se han propuesto diferentes esquemas para sistematizar el diagnóstico clínico del
síndrome de Goltz. Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018) clasifica los hallazgos en criterios
mayores y menores, asignando a cada uno una frecuencia estimada de presentación. Entre los criterios
mayores se encuentran las lesiones cutáneas blaschkoides (90–100%), herniación grasa (80%),
telangiectasias (60–70%), malformaciones de extremidades (75–80%) y uñas distróficas (80–90%). Los
criterios menores incluyen alopecia (80%), anomalías dentales (80%), alteraciones capilares (80–90%),
papilomas mucocutáneos (65%) y defectos oculares como colobomas (40%).
Por otro lado, (Bostwick et al. 2016) propusieron un modelo diagnóstico alternativo basado en la
presencia de al menos tres hallazgos cutáneos congénitos junto con una o más malformaciones de
extremidades (Tabla 1). Este modelo enfatiza la especificidad del patrón blaschkoide, la atrofia dérmica
y la herniación grasa como elementos clave en la confirmación clínica.
Tabla 1. Criterios clínicos para el diagnóstico de la hipoplasia dérmica focal
Hallazgos característicos en piel Malformaciones características de las
extremidades
Aplasia cutis congénita en parches Ectrodactilia de manos/pies (manos de
langosta)
Herniación congénita de tejido graso subcutáneo Defectos transversos en extremidades
Lesiones congénitas hiper o hipopigmentadas
distribuidas en las líneas de Blaschko
Sindactilia
Telangiectasias Oligodactilia
Uñas displásicas estriadas congénitas Marcada reducción de los huesos largos
Fuente: Adaptado de Bostwick B, Fang P, Patel A, Sutton VR. Phenotypic and molecular characterization of focal dermal
hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172:9–20.
pacientes e incluso algunos reportes mencionan desordenes endocrinos. Esta heterogeneidad clínica
representa un desafío diagnóstico, especialmente en etapas tempranas de la vida, donde las
manifestaciones pueden ser sutiles o incompletas.
En conjunto, el síndrome de Goltz representa un modelo de enfermedad genética multisistémica con
expresión clínica variable, cuyo abordaje requiere un enfoque integral. La revisión de la literatura
reciente evidencia avances en su caracterización clínica y genética, aunque persisten desafíos en su
diagnóstico y manejo, lo que subraya la necesidad de continuar investigando esta rara pero compleja
entidad.
Criterios diagnósticos
En la literatura, se han propuesto diferentes esquemas para sistematizar el diagnóstico clínico del
síndrome de Goltz. Corona-Guerra, G. X., Ochoa-Apreza, M. (2018) clasifica los hallazgos en criterios
mayores y menores, asignando a cada uno una frecuencia estimada de presentación. Entre los criterios
mayores se encuentran las lesiones cutáneas blaschkoides (90–100%), herniación grasa (80%),
telangiectasias (60–70%), malformaciones de extremidades (75–80%) y uñas distróficas (80–90%). Los
criterios menores incluyen alopecia (80%), anomalías dentales (80%), alteraciones capilares (80–90%),
papilomas mucocutáneos (65%) y defectos oculares como colobomas (40%).
Por otro lado, (Bostwick et al. 2016) propusieron un modelo diagnóstico alternativo basado en la
presencia de al menos tres hallazgos cutáneos congénitos junto con una o más malformaciones de
extremidades (Tabla 1). Este modelo enfatiza la especificidad del patrón blaschkoide, la atrofia dérmica
y la herniación grasa como elementos clave en la confirmación clínica.
Tabla 1. Criterios clínicos para el diagnóstico de la hipoplasia dérmica focal
Hallazgos característicos en piel Malformaciones características de las
extremidades
Aplasia cutis congénita en parches Ectrodactilia de manos/pies (manos de
langosta)
Herniación congénita de tejido graso subcutáneo Defectos transversos en extremidades
Lesiones congénitas hiper o hipopigmentadas
distribuidas en las líneas de Blaschko
Sindactilia
Telangiectasias Oligodactilia
Uñas displásicas estriadas congénitas Marcada reducción de los huesos largos
Fuente: Adaptado de Bostwick B, Fang P, Patel A, Sutton VR. Phenotypic and molecular characterization of focal dermal
hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016;172:9–20.
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En el presente caso, la paciente cumplió con múltiples criterios diagnósticos de ambas clasificaciones,
incluyendo lesiones blaschkoides, telangiectasias, herniación grasa confirmada histológicamente, uñas
distróficas, alopecia, anomalías dentales y malformaciones óseas de extremidades. Esta convergencia
fortalece la validez del diagnóstico clínico y permite diferenciar con mayor precisión esta entidad de
otros síndromes dismórficos. No fue posible realizar análisis genético para determinar la presencia de
la mutación puntual en el caso presentado.
El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de hipoplasia dérmica focal, una genodermatosis poco
frecuente, cuyo reconocimiento clínico temprano permitió orientar oportunamente el diagnóstico en el
contexto de esta enfermedad multisistémica.
Presentación del caso clínico
Se presenta el caso de una recién nacida femenina valorada en el Hospital General de Cancún “Dr. Jesús
Kumate Rodríguez”, sin antecedentes heredofamiliares patológicos relevantes, producto de la tercera
gesta de una madre de 24 años, con embarazo normoevolutivo y control prenatal regular con 7 consultas,
iniciado en el segundo trimestre; mismo en el cual se documentó amenaza de aborto sin recibir
esteroides prenatales, administración de ácido fólico y hierro desde el cuarto mes de embarazo. La
madre refirió una infección de vías urinarias a las 35 semanas de gestación que fue tratada, negó
enfermedades crónicas o exposición a agentes teratógenos. Padre de 19 años, tabaquismo negado,
consumo de alcohol ocasional, referido sano; no existe consanguinidad parental.
La paciente nació por parto eutócico, con puntaje de APGAR de 8/9, peso de 2735 gramos, talla de 49
cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad gestacional de 38 semanas, estimada por método de Capurro.
Ameritó pasos iniciales de la reanimación.
A la exploración física se encontró despierta, irritable, llama la atención zonas de piel con lesiones
eritematosas, irregulares, con solución de continuidad de la dermis y zonas intercaladas de
hiperpigmentación en cuello, axilas, tórax anterior, muslos y piernas (. Imagen 1). Cráneo normocéfalo,
con implantación baja de cuero cabelludo, presencia de zona de alopecia en región parietal de 4x3 cm
aproximadamente, (imagen 2), ojos centrales, simétricos, pupilas con reflejo fotomotor y consensual
presentes, nariz central, narinas permeables, pabellones auriculares con adecuada implantación,
conductos auditivos permeables, cavidad oral con labio y paladar íntegro, cuello cilíndrico, tráquea
En el presente caso, la paciente cumplió con múltiples criterios diagnósticos de ambas clasificaciones,
incluyendo lesiones blaschkoides, telangiectasias, herniación grasa confirmada histológicamente, uñas
distróficas, alopecia, anomalías dentales y malformaciones óseas de extremidades. Esta convergencia
fortalece la validez del diagnóstico clínico y permite diferenciar con mayor precisión esta entidad de
otros síndromes dismórficos. No fue posible realizar análisis genético para determinar la presencia de
la mutación puntual en el caso presentado.
El objetivo de este trabajo fue presentar un caso de hipoplasia dérmica focal, una genodermatosis poco
frecuente, cuyo reconocimiento clínico temprano permitió orientar oportunamente el diagnóstico en el
contexto de esta enfermedad multisistémica.
Presentación del caso clínico
Se presenta el caso de una recién nacida femenina valorada en el Hospital General de Cancún “Dr. Jesús
Kumate Rodríguez”, sin antecedentes heredofamiliares patológicos relevantes, producto de la tercera
gesta de una madre de 24 años, con embarazo normoevolutivo y control prenatal regular con 7 consultas,
iniciado en el segundo trimestre; mismo en el cual se documentó amenaza de aborto sin recibir
esteroides prenatales, administración de ácido fólico y hierro desde el cuarto mes de embarazo. La
madre refirió una infección de vías urinarias a las 35 semanas de gestación que fue tratada, negó
enfermedades crónicas o exposición a agentes teratógenos. Padre de 19 años, tabaquismo negado,
consumo de alcohol ocasional, referido sano; no existe consanguinidad parental.
La paciente nació por parto eutócico, con puntaje de APGAR de 8/9, peso de 2735 gramos, talla de 49
cm, perímetro cefálico de 34 cm y edad gestacional de 38 semanas, estimada por método de Capurro.
Ameritó pasos iniciales de la reanimación.
A la exploración física se encontró despierta, irritable, llama la atención zonas de piel con lesiones
eritematosas, irregulares, con solución de continuidad de la dermis y zonas intercaladas de
hiperpigmentación en cuello, axilas, tórax anterior, muslos y piernas (. Imagen 1). Cráneo normocéfalo,
con implantación baja de cuero cabelludo, presencia de zona de alopecia en región parietal de 4x3 cm
aproximadamente, (imagen 2), ojos centrales, simétricos, pupilas con reflejo fotomotor y consensual
presentes, nariz central, narinas permeables, pabellones auriculares con adecuada implantación,
conductos auditivos permeables, cavidad oral con labio y paladar íntegro, cuello cilíndrico, tráquea
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central, móvil, sin adenopatías palpables, tórax simétrico, con adecuada entrada y salida de aire, sin
datos de dificultad respiratoria, sin ruidos agregados, precordio normodinámico, sin soplos audibles,
abdomen con presencia de defecto de pared abdominal con solución de continuidad supraumbilical de
4 x 2 cm (Imagen 3), sin sangrado activo, sin organomegalias palpables, genitales con fenotipo
femenino, sin lesiones aparentes, extremidades con miembro inferior izquierda con pie en posición talo,
adactilia del tercer dedo, (Imagen 4), extremidad inferior izquierda con primer y segundo ortejo con
impresión de deformidad en pinza, sin limitación en movimientos, pulsos distales presentes.
Ante lesiones dérmicas evidentes se ingresa sala de terapia intermedia neonatal para iniciar abordaje
multidisciplinario, así como su tratamiento en conjunto:
El servicio de cirugía pediátrica valoró defecto de la pared abdominal concluyendo presencia de hernia
umbilical e indicó manejo conservador mediante curaciones tópicas con parches de hidrocoloide, sin
requerir intervención quirúrgica inmediata.
Cardiología pediátrica, en su valoración por medio ecocardiografía reportó comunicación
interventricular muscular de 1.3 mm de diámetro con cortocircuito de izquierda a derecha, imagen 5,
gradiente pico de 23 mmHg, foramen oval permeable de 2 mm de diámetro con cortocircuito de
izquierdo a derecha, función pulmonar normal, función sistólica y diastólica biventricular conservados,
sin requerir manejo farmacológico o quirúrgico.
Imagen 2. Alopecia en
región parieto-temporal
izquierda con medias de 4x3
cm aproximadamente.
Fuente. Tomada para
expediente clínico
Imagen 3. Pared abdominal con
solución de continuidad a nivel
suprambulical con protrusión
del mismo, medida de 4x2 cm.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
Imagen 1. Lesiones
eritematosas, irregulares en
axilas, muslos y piernas en zonas
de líneas de blashko.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
central, móvil, sin adenopatías palpables, tórax simétrico, con adecuada entrada y salida de aire, sin
datos de dificultad respiratoria, sin ruidos agregados, precordio normodinámico, sin soplos audibles,
abdomen con presencia de defecto de pared abdominal con solución de continuidad supraumbilical de
4 x 2 cm (Imagen 3), sin sangrado activo, sin organomegalias palpables, genitales con fenotipo
femenino, sin lesiones aparentes, extremidades con miembro inferior izquierda con pie en posición talo,
adactilia del tercer dedo, (Imagen 4), extremidad inferior izquierda con primer y segundo ortejo con
impresión de deformidad en pinza, sin limitación en movimientos, pulsos distales presentes.
Ante lesiones dérmicas evidentes se ingresa sala de terapia intermedia neonatal para iniciar abordaje
multidisciplinario, así como su tratamiento en conjunto:
El servicio de cirugía pediátrica valoró defecto de la pared abdominal concluyendo presencia de hernia
umbilical e indicó manejo conservador mediante curaciones tópicas con parches de hidrocoloide, sin
requerir intervención quirúrgica inmediata.
Cardiología pediátrica, en su valoración por medio ecocardiografía reportó comunicación
interventricular muscular de 1.3 mm de diámetro con cortocircuito de izquierda a derecha, imagen 5,
gradiente pico de 23 mmHg, foramen oval permeable de 2 mm de diámetro con cortocircuito de
izquierdo a derecha, función pulmonar normal, función sistólica y diastólica biventricular conservados,
sin requerir manejo farmacológico o quirúrgico.
Imagen 2. Alopecia en
región parieto-temporal
izquierda con medias de 4x3
cm aproximadamente.
Fuente. Tomada para
expediente clínico
Imagen 3. Pared abdominal con
solución de continuidad a nivel
suprambulical con protrusión
del mismo, medida de 4x2 cm.
Fuente. Tomada para expediente
clínico
Imagen 1. Lesiones
eritematosas, irregulares en
axilas, muslos y piernas en zonas
de líneas de blashko.
Fuente. Tomada para expediente
clínico