Neurofibromatosis tipo 1: semiología como herramienta diagnóstica en Medicina Familiar
Resumen
Se presenta el caso clínico de un paciente en curso de vida de infancia (6 a 11 años) en quien se realizó el diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 en la consulta de atención primaria por Medicina Familiar. Se describen los hallazgos al examen físico, los criterios diagnósticos, el abordaje integral y multidisciplinario de las diferentes especialidades para la prevención de complicaciones en salud asociadas a esta entidad. Finalmente, se resalta la importancia de la semiología como una herramienta indispensable para el médico de atención primaria a fin de realizar un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.
Descargas
Citas
Boyd, K. P., Korf, B. R., & Theos, A. (2009). Neurofibromatosis type 1. Journal of the American Academy of Dermatology, 61(1), 1-14. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2008.12.051
Fernández, R. S., Trasobares, L., & Medina, S. (s. f.). Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades autosómico dominantes caracterizadas por manchas café con leche, neurofibromas dérmicos y tumores del sistema nervioso central y periférico. Estudiamos la neurofibromatosis tipo 1 y 2, las manifestaciones comunes de ambas y sugerencias de cuidado, así como el tratamiento que es sintomático con seguimiento multidisciplinario.
Jiang, C., McKay, R. M., & Le, L. Q. (2021). Tumorigenesis in neurofibromatosis type 1: Role of the microenvironment. Oncogene, 40(39), 5781-5787. https://doi.org/10.1038/s41388-021-01979-z
Lalvani, S., & Brown, R. (2024). Neurofibromatosis Type 1: Optimizing Management with a Multidisciplinary Approach. Journal of Multidisciplinary Healthcare, Volume 17, 1803-1817. https://doi.org/10.2147/JMDH.S362791
Lee, T.-S. J., Chopra, M., Kim, R. H., Parkin, P. C., & Barnett-Tapia, C. (2023). Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: A systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1), 292. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02911-2
Lobbous, M., Bernstock, J. D., Coffee, E., Friedman, G. K., Metrock, L. K., Chagoya, G., Elsayed, G., Nakano, I., Hackney, J. R., Korf, B. R., & Nabors, L. B. (2020). An Update on Neurofibromatosis Type 1-Associated Gliomas. Cancers, 12(1), 114. https://doi.org/10.3390/cancers12010114
López Chaves, D., Martín-Enguix, D., & Cabrerizo Carvajal, A. (2025). El papel de la medicina de familia en el diagnóstico de enfermedades minoritarias: A propósito de un caso de neurofibromatosis tipo 1. Medicina de Familia. SEMERGEN, 51(3), 102477. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2025.102477
Miller, D. T., Freedenberg, D., Schorry, E., Ullrich, N. J., Viskochil, D., Korf, B. R., COUNCIL ON GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS, Chen, E., Trotter, T. L., Berry, S. A., Burke, L. W., Geleske, T. A., Hamid, R., Hopkin, R. J., Introne, W. J., Lyons, M. J., Scheuerle, A. E., & Stoler, J. M. (2019). Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics, 143(5), e20190660. https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660
Miraglia, E., Moliterni, E., & Iacovino, C. (2020). Cutaneous manifestations in neurofibromatosis type 1. LA CLINICA TERAPEUTICA, 5, 371-377. https://doi.org/10.7417/CT.2020.2242
Ozarslan, B., Russo, T., Argenziano, G., Santoro, C., & Piccolo, V. (2021). Cutaneous Findings in Neurofibromatosis Type 1. Cancers, 13(3), 463. https://doi.org/10.3390/cancers13030463
Peduto, C., Zanobio, M., Nigro, V., Perrotta, S., Piluso, G., & Santoro, C. (2023). Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype–Phenotype Correlations. Cancers, 15(4), 1217. https://doi.org/10.3390/cancers15041217
Sánchez Marco, S. B., López Pisón, J., Calvo Escribano, C., González Viejo, I., Miramar Gallart, M. D., & Samper Villagrasa, P. (2022). Neurological manifestations of neurofibromatosis type 1: Our experience. Neurología (English Edition), 37(5), 325-333. https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2019.05.008
Tamura, R. (2021). Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. International Journal of Molecular Sciences, 22(11), 5850. https://doi.org/10.3390/ijms22115850
Cespedes Morai, J. M., & Oliver Chag, A. (2023). El Impacto de la Educación Virtual en el Rendimiento Académico: Un Estudio Longitudinal en Estudiantes de Ciencias Sociales. Ciencia Y Reflexión, 2(1), 14–28. https://doi.org/10.70747/cr.v2i1.15
Urquidez Romero , R., Avitia Sánchez, A., Cano Ramírez , D., Jiménez Montes , L. V., Barranco Merino, G. I., & Reyes Ruvalcaba, D. (2025). Programa de Intervención con un Suplemento Multivitamínico para Mejorar el Estado de Nutrición y Anemia en Niños en Condición de Vulnerabilidad Social de Ciudad Juárez Chihuahua. Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 9(3), 8340-8354. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v9i3.18460
Jiménez Rodríguez, J. M. (2024). Euthanasia In Spain: An Interpretive Analysis Of The Current Regulations From The Health Social Work. Ciencia Y Reflexión, 3(2), 1–20. https://doi.org/10.70747/cr.v3i2.4
Tenesaca Canchignia , D. C., Canchignia Bonilla, E. L., Remache Guamán, N. V., Guamán Sagñay , H. P., & Hualcopo Duchicela, U. E. (2025). Guía para padres con respecto al uso de dispositivos móviles el niños de nivel preparatorio. Arandu UTIC, 12(2), 287–307. https://doi.org/10.69639/arandu.v12i2.925
Araujo García, D., Chang Espinosa , O. Y., & Pérez Vázquez , D. (2025). Consultoría Estratégica para Mipymes: Estudio de Mercado para Impulsar el Desarrollo Regional en Perote, Veracruz. Estudios Y Perspectivas Revista Científica Y Académica , 5(3), 27–45. https://doi.org/10.61384/r.c.a.v5i3.1328
Simbaña Cabrera, H. A., Haro Jácome, O. F., García-Romero , C. A., & Analuisa García , P. S. (2025). La titulación rural, una propuesta colectiva que evidencia la realidad educativa de las escuelas multigrado. Emergentes - Revista Científica, 5(2), 1–14. https://doi.org/10.60112/erc.v5.i2.385
Cortés Viveros, N., Hernández García, R. A., Galván Sarabia, A., Olivares Galvan, H. R., & Texon Olguin, O. A. (2025). En Busca del Modelo Ideal para Determinar las Variables que Explican el Tiempo de Desempleo en Buscadores Xalapeños. Estudios Y Perspectivas Revista Científica Y Académica , 5(3), 65–81. https://doi.org/10.61384/r.c.a.v5i3.1332
Bernal Parraga, A. P., Salazar Véliz , E. T., Zambrano Lamilla, L. M., Espinoza Jaramillo , S. G., Morales García , C. S., Shinger Hipatia, N. S., & Zapata Calderón , S. J. (2025). Innovaciones Didácticas para Lengua y Literatura Basadas en el Aprendizaje Personalizado y Colaborativo . Revista Científica De Salud Y Desarrollo Humano , 6(2), 01–32. https://doi.org/10.61368/r.s.d.h.v6i2.574
Sabando Suárez, A. A., Vega Guamangate, J. M., García Gallirgos, V. J., & Mora Carpio, W. T. (2025). Impacto del Gasto Social en el Índice de Desarrollo Humano en Ecuador. periodo 2001-2023. Revista Veritas De Difusão Científica, 6(2), 1593–1633. https://doi.org/10.61616/rvdc.v6i2.707
Derechos de autor 2025 Alexis Idrobo Paredes , Cristhyan Camilo González López
Esta obra está bajo licencia internacional Creative Commons Reconocimiento 4.0.
.png)
.png)
1.png)
