Oftalmopatía Externa como forma debutante de Mutación del gen polg, en estado heterocigoto, en la posición c.3323a>t, p.tyr1108phe. A propósito de un caso.
Resumen
La mutación POLG es una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen POLG que puede ser heredada de manera autosómica dominante o autosómica recesiva, también puede aparecer como una nueva mutación en individuo sin antecedentes familiares de enfermedad.
La prevalencia de la enfermedad resulta complicada, debido a la heterogeneidad clínica y al infra diagnóstico.
En función de los aspectos clínicos se clasifica en dos grupos: formas de inicio infantil y formas de inicio más tardío, su cuadro clínico dependerá del inicio de la enfermedad. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis y la exploración física apoyado inicialmente por los resultados de exploraciones complementarias generales y específicas de disfunción mitocondrial.
Los defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial son trastornos graves con mal pronóstico en la mayoría de las personas afectadas, no existe una terapia curativa para ninguno de estos trastornos, siendo principalmente sintomático.
A propósito, se presenta un caso de mutación del gen POLG, en estado heterocigoto, en la posición c.3323A>T, p.Tyr1108Phe en un adolescente; quien acude por presentación progresiva de pérdida de fuerza muscular de miembros inferiores, claudicación e incapacidad para la deambulación, iniciando abordaje multidisciplinario.
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